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WNK1 - WNK lysine deficient protein kinase 1
- Synonyme(s) : HSAN2, PPP1R167, protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
- Anciens symbols et noms : HSN2, PRKWNK1, hereditary sensory neuropathy, type II, protein kinase, lysine deficient 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12p13.33
- OMIM : 605232
- HGNC: 14540
- UniProtKB: Q9H4A3
- Genatlas: WNK1
- GenCC: WNK1
- Ensembl: ENSG00000060237
- IUPHAR-DB: 2280
- Reactome: Q9H4A3
- LOVD: WNK1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Pseudohypoaldostéronisme type 2C
ORPHA:88940 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
ORPHA:970
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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