Orphanet: WT1 transcription factor

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WT1 - WT1 transcription factor

Synonyme(s) : AWT1, NPHS4, WAGR, WIT-2
Anciens symbols et noms : GUD, Wilms tumor 1
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 11p13
OMIM : 607102
HGNC: 12796
UniProtKB: P19544
Genatlas: WT1
Ensembl: ENSG00000184937
IUPHAR-DB: -
Reactome: P19544
LOVD: WT1

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Syndrome de Denys-Drash ORPHA:220
Mutation germinale causale dans Syndrome de Frasier ORPHA:347
Mutation germinale causale dans Syndrome de Meacham ORPHA:3097
Mutation germinale causale dans Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique ORPHA:656
Mutation somatique causale dans Néphroblastome ORPHA:654
Partie d'un gène de fusion dans Tumeur desmoplastique à petites cellules ORPHA:83469
Rôle dans le phénotype de Syndrome WAGR ORPHA:893
Facteur de susceptibilité majeur dans Néphroblastome ORPHA:654
Gène candidat testé dans Dysgénésie gonadique complète 46,XY ORPHA:242
Gène candidat testé dans Dysgénésie gonadique partielle 46,XY ORPHA:251510

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (249)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

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