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WWOX - WW domain containing oxidoreductase
- Synonyme(s) : FOR, SDR41C1, short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1, WOX1
- Anciens symbols et noms : WW domain-containing oxidoreductase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q23.1-q23.2
- OMIM : 605131
- HGNC: 12799
- UniProtKB: Q9NZC7
- Genatlas: WWOX
- Ensembl: ENSG00000186153
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NZC7
- LOVD: WWOX
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée
ORPHA:442835 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
ORPHA:284282 - Facteur de susceptibilité majeur dans Carcinome épidermoïde de l'oesophage
ORPHA:99977
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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