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CLN3 - CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
- Synonyme(s) : BTN1, JNCL, juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Anciens symbols et noms : BTS, Batten, Spielmeyer-Vogt disease, CLN3, battenin, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16p12.1
- OMIM : 607042
- HGNC: 2074
- UniProtKB: Q13286
- Genatlas: CLN3
- GenCC: CLN3
- Ensembl: ENSG00000188603
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CLN3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
ORPHA:79264

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