Orphanet: COL6A3

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COL6A3 - collagen type VI alpha 3 chain

Synonyme(s) :
Anciens symbols et noms : collagen, type VI, alpha 3
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 2q37.3
OMIM : 120250
HGNC: 2213
UniProtKB: P12111
Genatlas: COL6A3
GenCC: COL6A3
Ensembl: ENSG00000163359
IUPHAR-DB: -
Reactome: P12111
LOVD: COL6A3

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Dystonie primaire type DYT27 ORPHA:464440
Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich ORPHA:75840
Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI ORPHA:646098
Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire ORPHA:646113
Mutation germinale causale dans Myopathie de Bethlem ORPHA:610

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (116)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

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