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COLQ - collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
- Synonyme(s) : acetylcholinesterase-associated collagen, AChE Q subunit, collagenic tail of endplate acetylcholinesterase, EAD, single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
- Anciens symbols et noms : collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p25.1
- OMIM : 603033
- HGNC: 2226
- UniProtKB: Q9Y215
- Genatlas: COLQ
- GenCC: COLQ
- Ensembl: ENSG00000206561
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: COLQ
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
ORPHA:98915 
: VérifiéInformations complémentaires
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