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CPT2 - carnitine palmitoyltransferase 2
- Synonyme(s) : CPTASE
- Anciens symbols et noms : CPT1, Carnitine palmitoyltransferase II, carnitine palmitoyltransferase II
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p32.3
- OMIM : 600650
- HGNC: 2330
- UniProtKB: P23786
- Genatlas: CPT2
- GenCC: CPT2
- Ensembl: ENSG00000157184
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P23786
- LOVD: CPT2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
ORPHA:228305 - Mutation germinale causale dans Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302 - Mutation germinale causale dans Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
ORPHA:228308 - Gène candidat testé dans Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant
ORPHA:263524

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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