Orphanet: CRYAB

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CRYAB - crystallin alpha B

Synonyme(s) : HSPB5
Anciens symbols et noms : CRYA2, crystallin, alpha B
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 11q23.1
OMIM : 123590
HGNC: 2389
UniProtKB: P02511
Genatlas: CRYAB
GenCC: CRYAB
Ensembl: ENSG00000109846
IUPHAR-DB: -
Reactome: P02511
LOVD: CRYAB

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée ORPHA:154
Mutation germinale causale dans Cataracte lamellaire précoce ORPHA:441452
Mutation germinale causale dans Cataracte nucléaire précoce ORPHA:98991
Mutation germinale causale dans Cataracte polaire postérieure précoce ORPHA:98993
Mutation germinale causale dans Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale ORPHA:280553
Mutation germinale causale dans Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline ORPHA:399058

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (143)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

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