x

Rechercher un gène

* (*) Champ obligatoire

CYP27A1 - cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

  • Synonyme(s) : cerebrotendinous xanthomatosis, CP27, CTX
  • Anciens symbols et noms : CYP27, cytochrome P450, family 27, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XXVIIA (steroid 27-hydroxylase, cerebrotendinous xanthomatosis), polypeptide 1
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 2q35
  • OMIM : 606530
  • HGNC: 2605
  • UniProtKB: Q02318
  • Genatlas: CYP27A1
  • GenCC: CYP27A1
  • Ensembl: ENSG00000135929
  • IUPHAR-DB: 1369
  • Reactome: Q02318
  • LOVD: CYP27A1

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.