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DMD - dystrophin
- Synonyme(s) : BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
- Anciens symbols et noms : MRX85, dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types), includes DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, mental retardation, X-linked 85
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp21.2-p21.1
- OMIM : 300377
- HGNC: 2928
- UniProtKB: P11532
- Genatlas: DMD
- GenCC: DMD
- Ensembl: ENSG00000198947
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P11532
- LOVD: DMD
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
ORPHA:154 
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
ORPHA:777 - Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire de Becker
ORPHA:98895 - Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire de Duchenne
ORPHA:98896 - Mutation germinale causale dans Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
ORPHA:206546
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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