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DPM1 - dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

  • Synonyme(s) : CDGIE, DPM synthase complex, catalytic subunit, MPDS
  • Anciens symbols et noms : dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 1, catalytic subunit
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 20q13.13
  • OMIM : 603503
  • HGNC: 3005
  • UniProtKB: O60762
  • Genatlas: DPM1
  • GenCC: DPM1
  • Ensembl: ENSG00000000419
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O60762
  • LOVD: DPM1

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale dans DPM1-CDG ORPHA:79322
  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Activités de recherche sur ce gène

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