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ASAH1 - N-acylsphingosine amidohydrolase 1
- Synonyme(s) : AC, ACDase, acid ceramidase, acylsphingosine deacylase, FLJ21558, PHP32
- Anciens symbols et noms : ASAH, N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 8p22
- OMIM : 613468
- HGNC: 735
- UniProtKB: Q13510
- Genatlas: ASAH1
- Ensembl: ENSG00000104763
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13510
- LOVD: ASAH1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Farber
ORPHA:333 
- Mutation germinale causale dans Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
ORPHA:2590
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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