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ATP13A2 - ATPase cation transporting 13A2
- Synonyme(s) : CLN12, HSA9947
- Anciens symbols et noms : ATPase 13A2, ATPase type 13A2, PARK9, Parkinson disease (autosomal recessive) 9 (Kufor-Rakeb syndrome)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p36.13
- OMIM : 610513
- HGNC: 30213
- UniProtKB: Q9NQ11
- Genatlas: ATP13A2
- GenCC: ATP13A2
- Ensembl: ENSG00000159363
- IUPHAR-DB: 3156
- Reactome: Q9NQ11
- LOVD: ATP13A2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2
ORPHA:314632 
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674
: VérifiéInformations complémentaires
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