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ELOVL4 - ELOVL fatty acid elongase 4
- Synonyme(s) : cancer/testis antigen 118, CT118
- Anciens symbols et noms : 'elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4', Elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4, SCA34, STGD2, STGD3, sca34, spinocerebellar ataxia 34
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6q14.1
- OMIM : 605512
- HGNC: 14415
- UniProtKB: Q9GZR5
- Genatlas: ELOVL4
- GenCC: ELOVL4
- Ensembl: ENSG00000118402
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9GZR5
- LOVD: ELOVL4
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 34
ORPHA:1955 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Stargardt
ORPHA:827 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
ORPHA:352333
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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