Orphanet: electron transfer flavoprotein dehydrogenase

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ETFDH - electron transfer flavoprotein dehydrogenase

Synonyme(s) : ETFQO
Anciens symbols et noms : electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 4q32.1
OMIM : 231675
HGNC: 3483
UniProtKB: Q16134
Genatlas: ETFDH
Ensembl: ENSG00000171503
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q16134
LOVD: ETFDH

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré ORPHA:394532
Mutation germinale causale dans Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal ORPHA:394529

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (21)

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