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FLNC - filamin C
- Synonyme(s) : ABP-280, ABPL, actin binding protein 280, gamma filamin
- Anciens symbols et noms : 'filamin C, gamma (actin binding protein 280)', FLN2, Filamin C, gamma (actin binding protein 280), filamin C, gamma
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7q32.1
- OMIM : 102565
- HGNC: 3756
- UniProtKB: Q14315
- Genatlas: FLNC
- GenCC: FLNC
- Ensembl: ENSG00000128591
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14315
- LOVD: FLNC
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
ORPHA:75249 
- Mutation germinale causale dans Filaminopathie musculaire
ORPHA:171445 - Mutation germinale causale dans Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains
ORPHA:63273 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
ORPHA:155
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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