Orphanet: fragile X mental retardation 1

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FMR1 - fragile X mental retardation 1

Synonyme(s) : FMRP, FRAXA, MGC87458
Anciens symbols et noms : POF, POF1, premature ovarian failure 1
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : Xq27.3
OMIM : 309550
HGNC: 3775
UniProtKB: Q06787
Genatlas: FMR1
Ensembl: ENSG00000102081
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FMR1

Liste de maladies

Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse ORPHA:449291
Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de l'X fragile ORPHA:908
Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile ORPHA:93256
Rôle dans le phénotype de Syndrome de duplication Xq27.3q28 ORPHA:261483

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (714)

Activités de recherche sur ce gène

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