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FMR1 - fragile X mental retardation 1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse
ORPHA:449291 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de l'X fragile
ORPHA:908 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de duplication Xq27.3q28
ORPHA:261483

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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