Orphanet: GBE1
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GBE1 - 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

  • Synonyme(s) : Andersen disease, glycogen branching enzyme, glycogen storage disease type IV
  • Anciens symbols et noms : glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 3p12.2
  • OMIM : 607839
  • HGNC: 4180
  • UniProtKB: Q04446
  • Genatlas: GBE1
  • Ensembl: ENSG00000114480
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q04446
  • LOVD: GBE1

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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