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GJC2 - gap junction protein gamma 2
- Synonyme(s) : connexin 47, CX46.6, CX47, SPG44
- Anciens symbols et noms : GJA12, gap junction protein, alpha 12, 47kDa, gap junction protein, gamma 2, 47kDa
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q42.13
- OMIM : 608803
- HGNC: 17494
- UniProtKB: Q5T442
- Genatlas: GJC2
- GenCC: GJC2
- Ensembl: ENSG00000198835
- IUPHAR-DB: 731
- Reactome: Q5T442
- LOVD: GJC2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Milroy
ORPHA:79452 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
ORPHA:280282 - Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 44
ORPHA:320401
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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