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GJB1 - gap junction protein beta 1
- Synonyme(s) : Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked, connexin 32, CX32
- Anciens symbols et noms : CMTX, CMTX1, gap junction protein, beta 1, 32kD (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked), gap junction protein, beta 1, 32kDa, gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32), gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq13.1
- OMIM : 304040
- HGNC: 4283
- UniProtKB: P08034
- Genatlas: GJB1
- GenCC: GJB1
- Ensembl: ENSG00000169562
- IUPHAR-DB: 723
- Reactome: P08034
- LOVD: GJB1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
ORPHA:1175 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
ORPHA:101075
: VérifiéInformations complémentaires
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