Rechercher un gène
GJB3 - gap junction protein beta 3
- Synonyme(s) : connexin 31, CX31
- Anciens symbols et noms : DFNA2, EKV, erythrokeratodermia variabilis, gap junction protein, beta 3, 31kD (connexin 31), gap junction protein, beta 3, 31kDa, gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p34.3
- OMIM : 603324
- HGNC: 4285
- UniProtKB: O75712
- Genatlas: GJB3
- GenCC: GJB3
- Ensembl: ENSG00000188910
- IUPHAR-DB: 720
- Reactome: O75712
- LOVD: GJB3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 
- Mutation germinale causale dans Neuropathie avec trouble de l'audition
ORPHA:139512 - Mutation germinale causale dans Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
ORPHA:90635 - Mutation germinale causale dans Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
ORPHA:90636
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.