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GNE - glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
- Synonyme(s) : bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, Uae1
- Anciens symbols et noms : IBM2, UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannos
amine kinase - Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9p13.3
- OMIM : 603824
- HGNC: 23657
- UniProtKB: Q9Y223
- Genatlas: GNE
- GenCC: GNE
- Ensembl: ENSG00000159921
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y223
- LOVD: GNE
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive
ORPHA:438207 
- Mutation germinale causale dans Myopathie liée à GNE
ORPHA:602 - Mutation germinale causale dans Sialurie
ORPHA:3166
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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