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HSD17B3 - hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3
- Synonyme(s) : SDR12C2, short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
- Anciens symbols et noms : hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q22.32
- OMIM : 605573
- HGNC: 5212
- UniProtKB: P37058
- Genatlas: HSD17B3
- Ensembl: ENSG00000130948
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P37058
- LOVD: HSD17B3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
ORPHA:752 
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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