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HSPB8 - heat shock protein family B (small) member 8
- Synonyme(s) : CMT2L, E2IG1, H11, HSP22, HspB8
- Anciens symbols et noms : heat shock 22kDa protein 8, heat shock 27kDa protein 8
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q24.23
- OMIM : 608014
- HGNC: 30171
- UniProtKB: Q9UJY1
- Genatlas: HSPB8
- GenCC: HSPB8
- Ensembl: ENSG00000152137
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJY1
- LOVD: HSPB8
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L
ORPHA:99945 
- Mutation germinale causale dans Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
ORPHA:139525 - Mutation germinale causale dans Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire
ORPHA:476093
: VérifiéInformations complémentaires
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