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HSPD1 - heat shock protein family D (Hsp60) member 1
- Synonyme(s) : GROEL, GroEL, HSP60
- Anciens symbols et noms : SPG13, heat shock 60kD protein 1 (chaperonin), heat shock 60kDa protein 1 (chaperonin), spastic paraplegia 13 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q33.1
- OMIM : 118190
- HGNC: 5261
- UniProtKB: P10809
- Genatlas: HSPD1
- GenCC: HSPD1
- Ensembl: ENSG00000144381
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P10809
- LOVD: HSPD1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1
ORPHA:280288 
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
ORPHA:100994
: VérifiéInformations complémentaires
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