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HSPG2 - heparan sulfate proteoglycan 2
- Synonyme(s) : endorepellin, perlecan, perlecan proteoglycan, PRCAN
- Anciens symbols et noms : SJS1, Schwartz-Jampel syndrome 1 (chondrodystrophic myotonia)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p36.12
- OMIM : 142461
- HGNC: 5273
- UniProtKB: P98160
- Genatlas: HSPG2
- GenCC: HSPG2
- Ensembl: ENSG00000142798
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P98160
- LOVD: HSPG2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
ORPHA:1865 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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