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HSPG2 - heparan sulfate proteoglycan 2
- Synonyme(s) : perlecan, perlecan proteoglycan, PRCAN
- Anciens symbols et noms : SJS1, Schwartz-Jampel syndrome 1 (chondrodystrophic myotonia)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p36.12
- OMIM : 142461
- HGNC: 5273
- UniProtKB: P98160
- Genatlas: HSPG2
- Ensembl: ENSG00000142798
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P98160
- LOVD: HSPG2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Schwartz-Jampel
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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