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IGHMBP2 - immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- Synonyme(s) : cardiac transcription factor 1, CATF1, CMT2S, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, zinc finger, AN1-type domain 7
- Anciens symbols et noms : immunoglobulin mu binding protein 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11q13.3
- OMIM : 600502
- HGNC: 5542
- UniProtKB: P38935
- Genatlas: IGHMBP2
- GenCC: IGHMBP2
- Ensembl: ENSG00000132740
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: IGHMBP2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
ORPHA:98920 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S
ORPHA:443073
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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