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KCNE1 - potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- Synonyme(s) : ISK, IsK, Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2, JLNS2, Long QT syndrome 5, LQT5, minK
- Anciens symbols et noms : potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1, potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 21q22.12
- OMIM : 176261
- HGNC: 6240
- UniProtKB: P15382
- Genatlas: KCNE1
- GenCC: KCNE1
- Ensembl: ENSG00000180509
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15382
- LOVD: KCNE1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
ORPHA:90647 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Romano-Ward
ORPHA:101016 - Gène candidat testé dans Fibrillation auriculaire familiale
ORPHA:334
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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