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KCNH2 - potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
- Synonyme(s) : erg1, HERG, human ether-a-go-go-related gene, Kv11.1, long QT syndrome type 2
- Anciens symbols et noms : LQT2, potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7q36.1
- OMIM : 152427
- HGNC: 6251
- UniProtKB: Q12809
- Genatlas: KCNH2
- GenCC: KCNH2
- Ensembl: ENSG00000055118
- IUPHAR-DB: 572
- Reactome: Q12809
- LOVD: KCNH2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Romano-Ward
ORPHA:101016 
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome du QT court familial
ORPHA:51083
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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