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KCNQ1 - potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- Synonyme(s) : Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1, JLNS1, KCNA8, Kv7.1, KVLQT1, LQT1
- Anciens symbols et noms : KCNA9, LQT, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 1, potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p15.5-p15.4
- OMIM : 607542
- HGNC: 6294
- UniProtKB: P51787
- Genatlas: KCNQ1
- GenCC: KCNQ1
- Ensembl: ENSG00000053918
- IUPHAR-DB: 560
- Reactome: P51787
- LOVD: KCNQ1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
ORPHA:90647 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Romano-Ward
ORPHA:101016 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Fibrillation auriculaire familiale
ORPHA:334 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome du QT court familial
ORPHA:51083
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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