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WASHC5 - WASH complex subunit 5
- Synonyme(s) : strumpellin
- Anciens symbols et noms : KIAA0196, SPG8, spastic paraplegia 8 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 8q24.13
- OMIM : 610657
- HGNC: 28984
- UniProtKB: Q12768
- Genatlas: KIAA0196
- GenCC: KIAA0196
- Ensembl: ENSG00000164961
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: WASHC5
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 - Mutation germinale causale dans Syndrome 3C
ORPHA:7

Informations complémentaires
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