Rechercher un gène
KIF5A - kinesin family member 5A
- Synonyme(s) : D12S1889, MY050, NKHC
- Anciens symbols et noms : SPG10, spastic paraplegia 10 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q13.3
- OMIM : 602821
- HGNC: 6323
- UniProtKB: Q12840
- Genatlas: KIF5A
- GenCC: KIF5A
- Ensembl: ENSG00000155980
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12840
- LOVD: KIF5A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A
ORPHA:324611 - Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
ORPHA:100991

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.