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L1CAM - L1 cell adhesion molecule
- Synonyme(s) : CD171, neural cell adhesion molecule L1
- Anciens symbols et noms : HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, S10, SPG1, antigen identified by monoclonal antibody R1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq28
- OMIM : 308840
- HGNC: 6470
- UniProtKB: P32004
- Genatlas: L1CAM
- Ensembl: ENSG00000198910
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P32004
- LOVD: L1CAM
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
ORPHA:1497 
- Mutation germinale causale dans Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
ORPHA:2182 - Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique liée à l'X type 1
ORPHA:306617 - Mutation germinale causale dans Syndrome MASA
ORPHA:2466
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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