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LAMB2 - laminin subunit beta 2
- Synonyme(s) : laminin S, NPHS5
- Anciens symbols et noms : LAMS, laminin, beta 2 (laminin S)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p21.31
- OMIM : 150325
- HGNC: 6487
- UniProtKB: P55268
- Genatlas: LAMB2
- GenCC: LAMB2
- Ensembl: ENSG00000172037
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P55268
- LOVD: LAMB2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
ORPHA:98915 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Pierson
ORPHA:2670
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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