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LARGE1 - LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
- Synonyme(s) : KIAA0609, like-acetylglucosaminyltransferase
- Anciens symbols et noms : LARGE, like-glycosyltransferase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 22q12.3
- OMIM : 603590
- HGNC: 6511
- UniProtKB: O95461
- Genatlas: LARGE
- GenCC: LARGE
- Ensembl: ENSG00000133424
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95461
- LOVD: LARGE1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
ORPHA:370968 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 - Gène candidat testé dans Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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