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MMAB - metabolism of cobalamin associated B

  • Synonyme(s) : ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase, cblB, CFAP23, cilia and flagella associated protein 23
  • Anciens symbols et noms : methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type B
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 12q24.11
  • OMIM : 607568
  • HGNC: 19331
  • UniProtKB: Q96EY8
  • Genatlas: MMAB
  • Ensembl: ENSG00000139428
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q96EY8
  • LOVD: MMAB

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

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