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MPZ - myelin protein zero
- Synonyme(s) : CMT2I, CMT2J, HMSNIB, P0
- Anciens symbols et noms : CMT1, CMT1B, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q23.3
- OMIM : 159440
- HGNC: 7225
- UniProtKB: P25189
- Genatlas: MPZ
- GenCC: MPZ
- Ensembl: ENSG00000158887
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: MPZ
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
ORPHA:99942 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J
ORPHA:99943 - Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
ORPHA:324585 - Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
ORPHA:100046 - Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
ORPHA:101082 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Dejerine-Sottas
ORPHA:64748 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Roussy-Lévy
ORPHA:3115 - Mutation germinale modificatrice dans Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire
ORPHA:538574
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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