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MTMR2 - myotubularin related protein 2
- Synonyme(s) : KIAA1073, phosphatidylinositol-3-phosphatase, phosphoinositide-3-phosphatase
- Anciens symbols et noms : CMT4B
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11q21
- OMIM : 603557
- HGNC: 7450
- UniProtKB: Q13614
- Genatlas: MTMR2
- GenCC: MTMR2
- Ensembl: ENSG00000087053
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13614
- LOVD: MTMR2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1
ORPHA:99955

Informations complémentaires
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