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MYH3 - myosin heavy chain 3
- Synonyme(s) : HEMHC, muscle embryonic myosin heavy chain 3, MYHC-EMB, MYHSE1, myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1, SMHCE
- Anciens symbols et noms : myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17p13.1
- OMIM : 160720
- HGNC: 7573
- UniProtKB: P11055
- Genatlas: MYH3
- GenCC: MYH3
- Ensembl: ENSG00000109063
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P11055
- LOVD: MYH3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Arthrogrypose distale type 1
ORPHA:1146 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Freeman-Sheldon
ORPHA:2053 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Sheldon-Hall
ORPHA:1147 - Mutation germinale causale dans Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant
ORPHA:65743 - Mutation germinale causale dans Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 - Mutation germinale causale dans Synostose spondylo-carpo-tarsienne
ORPHA:3275
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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