Rechercher un gène
MYH7 - myosin heavy chain 7
- Synonyme(s) : CMD1S
- Anciens symbols et noms : CMH1, MPD1, myopathy, distal 1, myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q11.2
- OMIM : 160760
- HGNC: 7577
- UniProtKB: P12883
- Genatlas: MYH7
- GenCC: MYH7
- Ensembl: ENSG00000092054
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P12883
- LOVD: MYH7
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
ORPHA:154 
- Mutation germinale causale dans Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
ORPHA:1880 - Mutation germinale causale dans Myopathie à multi-minicores classique
ORPHA:324604 - Mutation germinale causale dans Myopathie autosomale dominante avec surcharge en myosine
ORPHA:636965 - Mutation germinale causale dans Myopathie autosomale récessive avec surcharge en myosine
ORPHA:636970 - Mutation germinale causale dans Myopathie distale précoce type Laing
ORPHA:59135 - Mutation germinale causale dans Non-compaction ventriculaire gauche
ORPHA:54260 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
ORPHA:155
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.