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NAGLU - N-acetyl-alpha-glucosaminidase
- Synonyme(s) : NAG, Sanfilippo disease IIIB
- Anciens symbols et noms : N-acetylglucosaminidase, alpha
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q21.2
- OMIM : 609701
- HGNC: 7632
- UniProtKB: P54802
- Genatlas: NAGLU
- GenCC: NAGLU
- Ensembl: ENSG00000108784
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54802
- LOVD: NAGLU
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V
ORPHA:447964 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie de Sanfilippo type B
ORPHA:79270
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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