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NDUFS3 - NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
- Synonyme(s) : CI-30, complex I 30kDa subunit, NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
- Anciens symbols et noms : NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 3 (30kD) (NADH-coenzyme Q reductase), NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 3, 30kDa (NADH-coenzyme Q reductase)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p11.2
- OMIM : 603846
- HGNC: 7710
- UniProtKB: O75489
- Genatlas: NDUFS3
- Ensembl: ENSG00000213619
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75489
- LOVD: NDUFS3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
ORPHA:255241
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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