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NR0B1 - nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
- Synonyme(s) : AHCH, DAX1
- Anciens symbols et noms : AHC, DSS, dosage-sensitive sex reversal, nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp21.2
- OMIM : 300473
- HGNC: 7960
- UniProtKB: P51843
- Genatlas: NR0B1
- Ensembl: ENSG00000169297
- IUPHAR-DB: 635
- Reactome: P51843
- LOVD: NR0B1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
ORPHA:95702 
- Rôle dans le phénotype de Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
ORPHA:393 - Rôle dans le phénotype de Dysgénésie gonadique complète 46,XY
ORPHA:242 - Rôle dans le phénotype de Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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