Orphanet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

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NR3C1 - nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Synonyme(s) : glucocorticoid receptor, GR
Anciens symbols et noms : GRL, nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1, nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 (glucocorticoid receptor)
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 5q31.3
OMIM : 138040
HGNC: 7978
UniProtKB: P04150
Genatlas: NR3C1
Ensembl: ENSG00000113580
IUPHAR-DB: 625
Reactome: P04150
LOVD: NR3C1

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes ORPHA:786

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (30)

Activités de recherche sur ce gène

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