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OPA1 - OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
- Synonyme(s) : Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial, dynamin-like guanosine triphosphatase, FLJ12460, KIAA0567, MGM1, mitochondrial dynamin-like GTPase, NPG, NTG
- Anciens symbols et noms : OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase, optic atrophy 1 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3q29
- OMIM : 605290
- HGNC: 8140
- UniProtKB: O60313
- Genatlas: OPA1
- Ensembl: ENSG00000198836
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60313
- LOVD: OPA1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Atrophie optique autosomique dominante classique
ORPHA:98673 
- Mutation germinale causale dans Atrophie optique autosomique dominante plus
ORPHA:1215
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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