Orphanet: opsin 1, short wave sensitive
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OPN1SW - opsin 1, short wave sensitive

  • Synonyme(s) : Blue-sensitive opsin, BOP, CBT, Color blindness, tritan
  • Anciens symbols et noms : BCP, Blue cone photoreceptor pigment, opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 7q32.1
  • OMIM : 613522
  • HGNC: 1012
  • UniProtKB: P03999
  • Genatlas: OPN1SW
  • Ensembl: ENSG00000128617
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P03999
  • LOVD: OPN1SW

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale dans Tritanopie ORPHA:88629
  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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