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SMN1 - survival of motor neuron 1, telomeric
- Synonyme(s) : BCD541, GEMIN1, gemin-1, SMA1, SMA2, SMA3, SMNT, TDRD16A, tudor domain containing 16A
- Anciens symbols et noms : SMA, SMA@, spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease, Kugelberg-Welander disease)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 5q13.2
- OMIM : 600354
- HGNC: 11117
- UniProtKB: Q16637
- Genatlas: SMN1
- GenCC: SMN1
- Ensembl: ENSG00000172062
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q16637
- LOVD: SMN1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale proximale type 1
ORPHA:83330 
- Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale proximale type 2
ORPHA:83418 - Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale proximale type 3
ORPHA:83419 - Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale proximale type 4
ORPHA:83420
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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