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PNPLA2 - patatin like phospholipase domain containing 2
- Synonyme(s) : ATGL, desnutrin, FP17548, iPLA2zeta, TTS-2.2
- Anciens symbols et noms : patatin-like phospholipase domain containing 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p15.5
- OMIM : 609059
- HGNC: 30802
- UniProtKB: Q96AD5
- Genatlas: PNPLA2
- GenCC: PNPLA2
- Ensembl: ENSG00000177666
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96AD5
- LOVD: PNPLA2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique
ORPHA:565612 
- Mutation germinale causale dans Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
ORPHA:98908
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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