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GJA5 - gap junction protein alpha 5
- Synonyme(s) : connexin 40, CX40
- Anciens symbols et noms : gap junction protein, alpha 5, 40kD (connexin 40), gap junction protein, alpha 5, 40kDa, gap junction protein, alpha 5, 40kDa (connexin 40)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q21.2
- OMIM : 121013
- HGNC: 4279
- UniProtKB: P36382
- Genatlas: GJA5
- GenCC: GJA5
- Ensembl: ENSG00000265107
- IUPHAR-DB: 726
- Reactome: P36382
- LOVD: GJA5
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Fibrillation auriculaire familiale
ORPHA:334 - Facteur de susceptibilité majeur dans Tétralogie de Fallot
ORPHA:3303

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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