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FGD4 - FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
- Synonyme(s) : CMT4H, Frabin, frabin, FRABP, ZFYVE6
- Anciens symbols et noms : FGD1 family, member 4
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12p11.21
- OMIM : 611104
- HGNC: 19125
- UniProtKB: Q96M96
- Genatlas: FGD4
- GenCC: FGD4
- Ensembl: ENSG00000139132
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96M96
- LOVD: FGD4
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
ORPHA:99954

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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